Fabry liga

Fabry liga yra retas, paveldimas metabolinis sutrikimas, priklausantis lizosominių kaupimo ligų grupei.

Palette Color
primary_color

Ar galite sukurti šeimą, kai sergate paveldima liga?

Emma gyvena su paveldima Fabry liga, svajoja apie šeimyninį gyvenimą, tačiau pasiryžusi neperduoti ligos palikuonims t.y. sprendimas  kreiptis į specialistus. Tai buvo labai sunkus pasirinkimas Emmai, apie kurį ji pasakoja čia. 

Martyno istorija – gyvenimas su reta Fabry liga

Reta liga laikoma ta, kuria suserga ne daugiau nei vienas žmogus iš 2000, tik 5 proc. visų diagnozuotų retų ligų yra gydomos. Viena iš jų – Fabry, kuri yra paveldima medžiagų apykaitos liga, pažeidžianti daugelį organų sistemų, galinti pasireikšti bet kokio amžiaus ir lyties žmonėms. Vienas iš jų – Martynas, kuriam pirmajam Lietuvoje ši liga buvo diagnozuota prieš 15 metų. 
„Kadangi esu pirmasis Lietuvoje pacientas, kuriam buvo diagnozuota Fabry liga, jaučiuosi tarsi savotiškas ledlaužis. Man, kaip pirmam pacientui, teko išgyventi tikrą diagnostinę odisėją“, – sako Martynas.

Fabry tai reta, genetinė, metabolinė liga, kurią sukelia fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas.

Žmonės, sergantys Fabry liga, neturi fermento, padedančio organizmui skaidyti tam tikrus riebalus esančius ląstelėse. Sergant Fabry liga susikaupia neįprastai didelis tam tikros riebalinės medžiagos kiekis, todėl pažeidžiami audiniai.