Gyvenimas su Fabry liga

Dauguma žmonių nežino kas tai yra Fabry liga, ir gal net nėra apie ją girdėję. Žinia, kad sergate genetine liga, asmenims ir šeimoms gali pakeisti gyvenimą. Daug žmonių, sergančių šia liga, patiria depresiją, neviltį, atskirties jausmą arba nepripažįsta ligos simptomų.

Susipažinkite su Emma, Toniu ir Martynu, kurie pasakoja apie savo gyvenimą sergant Fabry liga.

Fabry liga sergantis vaikas ar paauglys

Kaip jaučiasi vaikas ar paauglys  sergantis reta ir ”nematoma” liga ir kurio niekas iki galo nesupranta? Apie tai pasakoja seserys Emma ir Signė Marija, kurios abi gimė su reta paveldima Fabry liga. Čia seserys kalba apie norą būti panašiomis į kitus vaikus – bet, deja, tai neįmanoma.

Kasdienio gyvenimo iššūkiai sergant Fabry liga

Seserys Emma ir Signė Marija gimė su reta Fabry liga. Čia seserys dalijasi patirtimi, su kokiais iššūkiais jos susiduria kasdieniame gyvenime ir  savo patarimais, kaip numalšinti šiai ligai būdingą skausmą. 

   

Martyno istorija – gyvenimas su reta Fabry liga

Reta liga laikoma ta, kuria suserga ne daugiau nei vienas žmogus iš 2000, tik 5 proc. visų diagnozuotų retų ligų yra gydomos. Viena iš jų – Fabry, kuri yra paveldima medžiagų apykaitos liga, pažeidžianti daugelį organų sistemų, galinti pasireikšti bet kokio amžiaus ir lyties žmonėms. Vienas iš jų – Martynas, kuriam pirmajam Lietuvoje ši liga buvo diagnozuota prieš 15 metų.

„Kadangi esu pirmasis Lietuvoje pacientas, kuriam buvo diagnozuota Fabry liga, jaučiuosi tarsi savotiškas ledlaužis. Man, kaip pirmam pacientui, teko išgyventi tikrą diagnostinę odisėją“, – sako Martynas.

   

   

   

Fabry yra viena iš lizosomų kaupimo ligų

Paprastai tariant, organizme susikaupia neįprastai didelis tam tikros riebalinės medžiagos kiekis, todėl siaurėja kraujagyslės, suprastėja kraujotaka ir pažeidžiamas audinys. Dažniausiai pažeidžiama oda, inkstai, širdis, smegenys ir nervų sistema. Liga pasireiškia 1 iš 40 tūkst. vyrų ir 1 iš 20 tūkst. moterų. 

Skausmingas kelias iki diagnozės

Iki ketverių metų Martynas buvo visiškai sveikas, vėliau jį pradėjo varginti aukšta temperatūra, bloga savijauta, vis daugiau laiko tekdavo praleisti ligoninėse. Šie epizodai vis dažnėjo, vėliau ant Martyno odos ėmė rastis raudoni taškeliai. 

„12-13 metų mane pradėjo varginti galūnių – plaštakų ir pėdų – skausmai, kurie su amžiumi vis stiprėjo, apėmė vis didesnę kiekvienos galūnės dalį, vėliau ėmė skaudėti ir kelius bei pečius, galiausiai skausmai tapo neištveriami. Buvo teigiančių, kad tai tik augimo skausmai ir viskas praeis. Manęs tas nė kiek neguodė, kadangi skausmas buvo deginantis, tarsi rankas ir kojas laikyčiau tiesiai ant viryklės. Negelbėjo praktiškai jokie vaistai nuo skausmo“, – prisimena jis.  

Vėliau, anot pašnekovo, atsirado pilvo skausmai – jie taip pat buvo stiprūs, dažnai lydimi ir kitų simptomų. Galiausiai 2006 metais, kuomet vaikinas buvo medicinos studijų pirmakursis, inkstai, kurių funkcija ir taip nuolat blogėjo, galutinai pavedė – buvo pradėtos hemodializės. 
„Atrodė, kad gyvenimas dūžta į šipulius, tačiau optimizmas mane išgelbėjo nuo blogų minčių. Lemtinga diena buvo 2008 m. gegužės 20-oji, kai turėjau iš imunologijos įskaitos universitete lėkti tiesiai į ligoninę, kur naktį man persodino inkstą! Ačiū tam žmogui ir jo šeimai už tai, kad, nors ir didelės nelaimės akivaizdoje, pasirinko padėti visiškai nepažįstamam žmogui“, – mintimis dalijasi Martynas. 

Jis varstė įvairiausių specialistų – reumatologų, endokrinologų, hematologų, oftalmologų – kabinetų duris, tačiau tik 2003 m. teko apsilankyti pas gydytoją genetiką. Martynas tai vadina laimingu atsitiktinumu, mat sėdint pas specialistą kabinete užėjo kita gydytoja, kuri paprašyta į jį žvilgtelėti greitai pasakė: „čia – Fabry“. 

„Nuo to laiko mane buvo pradėta tirti kryptingai ir galutinė diagnozė nustatyta po maždaug trijų metų, netrukus po to man buvo skirtas gydymas. Jaučiausi tiesiog puikai, nes daugelį metų nežinojau, kas mane taip vargina, kiek tai truks ir atrodė, kad tiesiog teks susitaikyti“, – pasakoja jis.

„12-13 metų mane pradėjo varginti galūnių – plaštakų ir pėdų – skausmai, kurie su amžiumi vis stiprėjo, apėmė vis didesnę kiekvienos galūnės dalį, vėliau ėmė skaudėti ir kelius bei pečius, galiausiai skausmai tapo neištveriami.“

Gydymas – kas antrą savaitę 3 valandų terapija

Kas antrą savaitę Martyno gydytoja jam išrašo siuntimą į stacionarą, kur jo laukia pakaitinės fermentų terapijos infuzija. Pandemijos metu prieš kiekvieną terapiją būtina padaryti COVID-19 testą. Po neigiamo testo atsakymo Martynas vyksta į ligoninės priėmimo skyrių, kur pateikęs siuntimą jis yra nukreipiamas į nefrologijos skyrių – ten jam sulašinami vaistai.

„Kiekvieną kartą turiu būti hospitalizuotas, pasirašyti informuoto asmens sutikimą, kas užima nemažai laiko. Pati preparato infuzija trunka 3 valandas, tiesa, kai kam ir ilgiau – tai priklauso nuo gydymosi trukmės ir galimų nepageidaujamų reakcijų. Bet kuriuo atveju džiaugiuosi, kad manimi rūpinasi, antraip manęs tikriausiai čia nebebūtų“, – teigia pašnekovas. 

Po diagnozės nustatymo gyvenimas ir vėl gražus

Šiandien Martynas džiaugiasi gražiu ir įdomiu gyvenimu. Jis pasakoja dirbantis didelėje bendrovėje, kuri siūlo inovatyvius sprendimus medicinai, mokslui ir gyvenimui – priemones, įrangą, jos priežiūrą ir remontą. Darbas įdomus ir dinamiškas, o kolektyvas draugiškas bei pozityvus. 

„Laisvalaikiu labai mėgstu keliauti, pasivaikščioti pažintiniais takais, leisti laiką gamtoje, žaisti stalo žaidimus, investuoti į akcijas ir kitas finansines priemones, stebėti kilimus bei kritimus, daryti išvadas, šį bei tą kolekcionuoju. Tiesiog dievinu kalbas!“, – šypsosi Martynas. 

Iš karto po transplantacijos paklaustas kaip laikosi, Martynas visiems sakydavo „puikiai“, nors iš tikro turėjo praeiti išties nemažai laiko, kad jo savijauta pagerėtų. 
„Ligai gydyti naudojamo preparato poveikis nebuvo toks greitas, kaip tikėjausi, mano būklė ėmė gerėti tik po kurio laiko. Sveikata taisėsi ir dėl inksto transplantacijos – gerai funkcionuodamas jis šalino toksinus iš mano organizmo. Taip pat labai padėjo pozityvus nusiteikimas ir šypsena. Ne veltui anglakalbiai sako „fake it until you make it“ (liet. apsimesk, kol tai taps tikrove)“, – tikina jis.

Pasak Martyno, Fabry liga tikrai nereiškia gyvenimo pabaigos, tai kaip tik nauja pradžia. Be to, žinant tikslią diagnozę ir kiek įmanoma anksčiau gavus gydymą, galima gyventi visavertį gyvenimą. 

„Kad ir pro sukąstus dantis, bet šypsokitės. Daugiau optimizmo! Susiraskite sau patinkančią veiklą – skaitykite, lipdykite, vaikščioti, mankštinkitės – tai tikrai atitraukia mintis nuo ligos ir pagerina psichologinę būseną. Sergančiųjų artimiesiems ir visiems kitiems norėčiau pasakyti, kad laimė nusišypsojo ne visiems vienodai, tad supraskite tuos, kam pasisekė mažiau. Žinokite, kad tarp sveikų ir stiprių žmonių yra ir tokių, kuriems reikia daugiau rūpesčio ir atjautimo“, – pataria Martynas. 

  

Gyvenimas su reta liga

Reta liga gali paveikti skirtingai, priklausomai nuo to, kur ir kaip gyvenate. Emma žino, kad serga Fabry liga. Kai buvo dar vaikas, liga tiesiog buvo šalia. Paauglystės metais su liga tvarkytis tapo sudėtingiau. Dabar ji suaugusi moteris, svajojanti tapti mama, todėl paveldima liga vėl įgijo naują prasmę. 

  

  

  

Nematoma liga

Emma visada žinojo, kad serga Fabry liga. Jos tėvas sirgo šia liga ir mirė nesulaukęs senatvės. Ir Emma, ir jos sesuo šią ligą paveldėjo. Skausmą ir nuovargį supranta ne visi, bet kaip paaiškinti, kad sergate, kai atrodote sveika? 

Trūksta supratimo

Aš neatrodau kaip žmogus, kuris serga. Neatrodžiau taip ir vaikystėje ir dėl to buvo sunku paaiškinti, kas man blogai. Galėjau jausti skausmą ir nuovargį, bet ligos pavadinimo nežinojau. Būtų buvę daug lengviau, jei mano vaikystėje kas nors būtų galėjęs papasakoti mano klasės draugams ir mano mokytojams – kuo aš sergu. 

Patyčios

Būnant 8–9 klasėje pasklido gandas, kad mano liga užkrečiama. Ir kad negalima su manimi bučiuotis! Šiandien galiu iš to pasijuokti, tačiau tada neatrodė taip linksma. Buvo sunku pripažinti ir susitaikyti su liga.

Palaikymas

Ligoninės palata tapo mano antraisiais namais, kur radau palaikymą ir supratimą. Ligoninėje lankydavausi kas antrą savaitę, kur sutikau daugybę nuostabių žmonių. Jie išklausydavo mane, kai pavargdavau nuo skausmo ir kitų negalavimų. Visada jaučiausi laukiama ir iš tikrųjų man patiko ten būti. Bendravimas bei buvimas su kitais suteikė jėgų ir noro siekti savo svajonių!

Skaitykite apie pacientų asociacijas 

Ar galiu turėti vaikų?

Šiandien Emmai yra 28 metai ir ji gyvena su savo draugu. Įgijo pedagogės išsilavinimą ir dabar dirba vaikų darželyje. Šiuo laikotarpiu Fabry liga tapo ypač svarbi.

Paveldimos ligos baimė

Kiek prisimenu, svajojau tapti mama. Dabar tam atėjo laikas. O jei aš negaliu? Mano liga yra paveldima. Labiau už viską noriu, kad mano vaikams netektų patirti tai, ką man teko išgyventi. Negaliu pasielgti neapgalvotai. 

Vaisingumo gydymas

Nenoriu rizikuoti, kad vaikai paveldėtų mano ligą. Todėl pasirinkau pagalbinio apvaisinimo procedūras. Man tai priimtinas dalykas. Vis dėlto kyla visokių klausimų. Net ir po pagalbinio apvaisinimo procedūros – ar ir mes su seserimi turėjome tapti „atrinktais“ kiaušinėliais? Ar šiandien mūsų iš viso neturėtų būti? Po to, ką teko man patirti, mano vaikai to patirti neturėtų. Dabar tikiuosi, kad pagalbinio apvaisinimo procedūros bus sėkmingos ir mano liga nebus svarbiausias dalykas gyvenime.

Svarbiausia, kad aš galėsiu džiaugtis gyvenimu su sveikais ir laimingais vaikais.

Skaitykite apie Fabry ligą ir paveldimumą

  

  

  

Kai bėgu, skausmo nejaučiu

Jis rūkė kaip garvežys, vakarodavo ir judėdavo ne daugiau, nei reikėjo. Ir tai neturėjo nieko bendra su reta liga. Tačiau vieną dieną Tonis suprato, kad net ir su reta liga galima gyventi patogiai ir kokybiškai. Jis išsikėlė sau tikslą ir cigaretes iškeitė į sportinius batelius. Buvo nelengva, tačiau pasitenkinimas pasiekus pergalę tai atperka.

  

Mano tikslas – net ir su Fabry gyventi gerą gyvenimą

Pirmuosius 30 gyvenimo metų Tonis gyveno nepaisydamas Fabry ligos. Bet kokiu atveju – nebuvo nei skausmo malšinimo, nei jokio gydymo. Ir gydytojai teigė, kad panašus į jį pacientas retai sulaukia daugiau nei 45-rių metų. Tai kam rūpintis savimi? Kodėl gi ne vakaroti, rūkyti ir linksmintis su draugais, kaip tai daro bet kuris kitas jaunas žmogus, neturintis lėtinės ligos? Tony taip galvojo tol, kol gydytojas neprivertė jį susimąstyti.

Lūžio taškas

Būdamas 30 metų turėjau galimybę pradėti gydymą. Kai gydytojas pamatė mane su cigaretėmis rankoje, jis supyko: „Jūs sergate liga, kuri reiškia, kad organizmas negali tinkamai atsikratyti savo atliekų. O jūs dar rūkote?! Tai turbūt kvailiausias dalykas, kokį aš kada nors mačiau.“ Pasijutau nepaprastai sugėdintas. Jis buvo teisus. Ką aš galvojau? Man pasiūlė naują vaistą, kuris galėtų padėti man išgyventi dar daugelį metų – o aš tuo pat metu nuodijau organizmą cigarečių dūmais. Aš tiesiog nebegalėjau sau to leisti ir turėjau tai pabaigti. 

Atsakomybė

Dieną, kai baigiau studijuoti, nusprendžiau mesti rūkyti ir surūkiau paskutinę cigaretę. Nuo to laiko daugiau neberūkiau. Nesakau, kad buvo lengva ar labai smagu. Greičiau - siaubinga. Vėliau išgyvenau kažką panašaus į vidutinio amžiaus krizę ir sėdėdamas prie kompiuterio kažkada pažvelgiau į save iš šono: liūdnas, tingus ir neaktyvus... Laimei, pagaliau supratau, kad niekada nebus gerai sėdėti ir toliau nieko nedaryti, o dar labiau kenkti sau pačiam. Aš esu atsakingas už savo gyvenimą. Ir nebūtinai jis turi būti niekam tikęs. 

Skaitykite apie Fabry ligos gydymą

Mano gyvenime daugiau energijos ir mažiau skausmo

Kirtęs finišo liniją Tonis susmuko, iš nuovargio ir iš džiaugsmo. Oda pašiurpo, o iš akių byrėjo didelės kaip pupos ašaros. Jis padarė tai, ko gydytojai sakė jis niekada nesugebės: būdamas 38-erių nubėgo pirmąjį savo maratoną.

Pirmos varžybos

Kai buvau jaunas, turėjau draugą, kuris bėgiodavo maratonus. Aš maniau, kad tai buvo nepaprastai šaunu, ir vyliausi, kad kada nors tai padarysiu. Dabar, po 20 metų, laikas pagaliau atėjo. Iškeičiau cigaretes į bėgimo batelius, užsirašiau į lenktynes ir nubėgau 13,3 km per stiprią audrą – be išankstinių treniruočių. Toks susitelkimas tapo tikru vaistu nuo stipraus skausmo.

Tikslas - maratonas

Grįžęs namo iš pirmųjų varžybų per „Google“ pradėjau ieškoti maratonų programos pradedantiesiems. Norėjau treniruotis. Pirmą kartą per tiek laiko turėjau tikslą – norėjau nubėgti maratoną. Pradėjau nuo 30-ies savaičių treniruočių programos. Pirmą dieną nubėgau apie porą kilometrų ir buvau pasiryžęs pasiduoti. Tačiau bėgau toliau. Vėliau iš nuovargio vėl norėjau viską mesti. Tačiau vis dar bėgau.

Link tikslo

Kiekvieną kartą bėgti buvo vis lengviau. Po kurio laiko tai tapo motyvacine priemone, kurios tiesiog nenorėjau praleisti. Buvo sunku ir kartu stebėjausi, kiek daug energijos atsiranda laikui bėgant. Taigi, nubėgau maratoną ir dabar net neabejoju – sekantis mano tikslas – nubėgti dar vieną.

Skaitykite, kaip galima diagnozuoti Fabry ligą

Reikia tik norėti

Šiandien Tonis yra nubėgęs kelis maratonus, dalyvavo ekstremaliose lenktynėse ir planuoja dalyvauti 100 km visos paros bei 160 km ultramaratono bėgimuose. Jis yra net penkių mergaičių tėtis, dirba pedagogu ir yra futbolo varžybų teisėjas. Jis taip pat rengia varžybas kitiems retomis ligomis sergantiems žmonėms. 

Mano išsigelbėjimas

Aš pradėjau bėgioti, norėdamas išsigelbėti nuo pasyvaus kasdienio gyvenimo ir rutinos, tam kad įrodyčiau, jog reikia tik noro, tuomet atsranda ir galimybės – net jei sergate reta liga, kuri bando užvaldyti jūsų gyvenimą. 

Bėgimas sumažina skausmą

Šiandien bėgimas, kaip ir liga, yra natūrali mano gyvenimo dalis. Bet aš nelaikau savęs sergančiu žmogumi. Aš esu normalus žmogus, turintis tai, kas yra dalis manęs ir su kuo turiu susitvarkyti, kad iš gyvenimo imčiau viską, kas geriausia. Man geriausiai padeda aktyvus gyvenimo būdas, tuomet dingsta ir skausmai, ir aš galiu džiaugtis geresniu gyvenimu. Tai labai palengvina gyvenimą su lėtine liga. 

Kiek žmonių gyvena su Fabry liga? Skaitykite čia

  

Geriausias patarimas tiems, kurie norėtų būti aktyvesni

Svarbiausia ne tai, ką gali ir ko negali padaryti. 
Svarbiausia yra pradėti. 

Todėl – jei turite noro, atsiras ir galimybė.

Pakilkite nuo sofos, šokite į sportinius batelius ir judėkite. 
Bėgimas, važinėjimas dviračiu ar pasivaikščiojimas – bet koks judėjimas teikia džiaugsmo ir energijos mano gyvenime. 

Jūs galite suklupti, kai judate daugiau nei esate įpratę – ypač iš pradžių. Tačiau atkakliai laikykitės savo tikslo ir tai taps įpročiu, kurio nesinorės atsisakyti.