Fabry ligos simptomai

Fabry liga yra reta liga, todėl ne visada tinkamai atpažįstama. Dauguma simptomų yra nespecifiniai Fabry ligai ir kartais gali likti nepastebėti. Dėl šių priežasčių gali praeiti daug laiko, kol Fabry liga tiksliai diagnozuojama.

Kaip jaučiasi asmuo sergantis paveldima Fabry liga?

Nuovargis, skausmas, skrandžio problemos. Tai yra keli simptomai, kuriuos seserys Emma ir Signė Marija įvardija sergant reta Fabry liga. Liga ”nematoma”, todėl gali būti kitiems sunku suprasti, kaip jos jaučiasi. Seserys pasakoja apie ligos simptomus čia. 

Vis dėlto yra keletas būdingų požymių ir simptomų, pasireiškiančių Fabry liga sergantiems žmonėms (vaikams ir suaugusiems):

  • Deginimo ar dilgčiojimo pojūtis plaštakose ar pėdose
  • Skausmas, plintantis po visą kūną
  • Sutrikęs prakaitavimas
  • Karščio ar šalčio netoleravimas
  • Odos bėrimai (angiokeratomos) (žr. paveikslą dešinėje)
  • Ragenos drumstis (ragenos pokytis, paprastai nepakenkiantis regėjimui ir nustatomas naudojant plyšinę lempą)
  • Klausos sutrikimai
  • Virškinamojo trakto sutrikimai, pvz., viduriavimas ar vėmimas
  • Širdies pažeidimai (įskaitant širdies padidėjimą ir širdies vožtuvų pažeidimus)
  • Inkstų pažeidimas
  • Nervų sistemos sutrikimai, pvz., insultas
  • Psichologinės problemos, pvz., depresija

   

Bėgant laikui, Fabry liga progresuoja (palaipsniui atsiranda vis daugiau organų pažeidimų). Kai kurie simptomai gali nežymiai progresuoti ar atsirasti naujų ligos simptomų. Ligai progresuojant, išryškėja rimti sveikatos sutrikimai. 

Skaitykite, kaip diagnozuoti Fabry ligą

   

Skirtinga ligos pradžia

Minėti Fabry ligos simptomai gali prasidėti vaikystėje ir pasireikšti kiekvienam pacientui individualiai. Kaip jau buvo minėta anksčiau, liga gali progresuoti nepastebimai ir nesukelti jokių akivaizdžių simptomų ar nusiskundimų. Ankstyva diagnostika padeda gydytojams tinkamai stebėti Fabry liga sergančius pacientus ir kontroliuoti ligos eigą, siekiant sulėtinti Fabry ligos progresavimą ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Skaitykite apie Fabry ligos gydymą