Kas yra Gošė liga?

Gošė liga yra reta liga, kuria serga abiejų lyčių ir vaikai, ir suaugusieji. Liga yra genetinė, kuri per genus (DNR) paveldima iš tėvų.  

Gošė liga yra vadinama lizosomų kaupimo liga. Tai yra bendras terminas ligoms apibūdinti, kai organizmas negali suskaidyti ir išskirti tam tikrų medžiagų iš organizmo. Daugelis kitų retų ligų taip pat yra lizosomų kaupimo ligos, pvz., MPS (mukopolisacharidozė), Pompe ir Fabry ligos.

Kas nutinka organizme, kai sergate Gošė liga?

Peržiūrėkite video įrašą, kuriame paaiškinama, kas yra Gošė liga, kas vyksta organizme  ir kokie simptomai yra įprasti žmonėms, sergantiems Gošė liga.

Kiek žmonių turi Gošė ligos diagnozę?

Pasaulyje šia liga serga 1 iš 100 000 žmonių. Ši liga dažnesnė tam tikrose gyventojų grupėse ir geografinėse vietovėse. Lietuvoje nuo 2008 metų 11 žmonių buvo diagnozuota Gošė liga. 

Nuo lengvų iki sunkių simptomų

Gošė liga kiekvienam gali pasireikši skirtingai. Kai kuriems žmonėms ligos simptomai gali nepasireikšti iki senatvės, kitiems - Gošė liga sukelia daug sveikatos problemų, kurios gali prasidėti netrukus po gimimo. 

Skaitykite apie Gošė ligos simptomus

Tai lėtinė liga

Gošė liga yra įgimta liga, kurios negalima išgydyti. Laimei, šiandien yra galimybė taikyti naujausius gydymo metodus, kurie gali palengvinti simptomus ir padėti išvengti komplikacijų su kuriomis susiduria žmonės, sergantys Gošė liga. 

Skaitykite apie Gošė ligos gydymą

Kodėl liga vadinama Gošė liga?

Gošė liga pavadinta prancūzų medicinos studento Philippe Gaucher vardu, kuris 1882 m. pirmasis aprašė ligą moksliškai.

Kokia yra Gošė ligos priežastis?

Gošė ligą sukelia vienas iš maždaug 30 000 žmogaus genų mutacijų. Genai yra nedideli informacijos vienetai, esantys daugumoje kūno ląstelių. Genuose yra kodas, nurodantis ląstelėms, ką daryti. Jei viename kode yra klaida (trikdis) ląstelė pradeda funkcionuoti netinkamai. 

Neįmanoma suskaidyti tam tikrų medžiagų

Jei sergate Gošė liga, tai reiškia, kad jūsų organizmas negamina pakankamai tam tikro fermento, kuris padeda suskaidyti ir pašalinti iš organizmo lipidų sankaupas. Todėl medžiagos kaupiasi organizme ir laikui bėgant gali pakenkti organams bei jų funkcijoms. 

Skaitykite apie Gošė ligos simptomus

Lizosomų kaupimo liga

Yra keletas kitų ligų, kuriomis sergant organizmas taip pat negali tinkamai suskaidyti lipidų sankaupų ir jų pašalinti, įskaitant MPS, Fabry ligą ir Pompe ligą. Lipidų sankaupos kaupiasi ląstelės lizosomose. Todėl bendras ligų terminas yra vadinamas lizosomų kaupimo liga. 

Sužinokite, kaip paveldima Gošė liga

Kas vyksta organizme sergant Gošė liga?

Žmogaus organizme yra daugybė ląstelių. Ląstelės gamina fermentus, kurie dalyvauja organizmo biologiniuose procesuose. Yra daug įvairių fermentų su skirtingomis funkcijomis. 

Vienas iš fermentų, kuriuos organizmas paprastai gamina, yra vadinamas GBA (rūgštine β-gliukozidaze). GBA yra svarbus skaidant tam tikras lipidų sankaupas, vadinamas GL-1 (gliukozilkeramidu). Skaidymas vyksta vadinamosiose makrofagų ląstelėse, kurios yra imuninės sistemos dalis. 

Kai sergate Gošė liga, sutrinka GBA fermento gamyba. Tai reiškia, kad gliukozilkeramidas (GL-1 ) nėra suskaidomas, o kaupiasi makrofagų ląstelių dalyje, vadinamoje lizosomomis. Dėl šių lipidų sankaupų ląstelės išsipučia. Tokios ląstelės vadinamos Gošė ląstelėmis. Žmonėms, sergantiems Gošė liga, Gošė ląstelių galima rasti daugelyje kūno organų, tačiau jų ypač daug yra blužnyje, kepenyse ir kaulų čiulpuose. 

Skirtumas tarp ląstelių, esant lipidų sankaupoms ir kai jų nėra:

Normalios makrofagų ląstelės
Ląstelės, kuriose lipidų sankaupos nesikaupia
 

  

  

  

Gošė ląstelė 
Ląstelė, kurioje kaupiasi lipidų sankaupos 

  

Tokios pažeistos Gošė ląstelės negali normaliai funkcionuoti. Kadangi jos kaupiasi kaulų čiulpuose ir kituose organuose, liga sukelia įvairius simptomus skirtingose kūno vietose. Todėl, svarbu kuo greičiau ligą diagnozuoti ir ją gydyti. Profesionali įvairių sričių gydytojų komanda nuspręs, koks gydymas yra būtinas ir užtikrins ligos kontrolę bei priežiūrą.