Sunkus diagnozavimas

Gošė liga gali būti iššūkis gydytojams ją diagnozuoti. Sužinokite kodėl?

  • Tai reta ir mažai žinoma liga: Gošė liga yra labai reta. Daugelis gydytojų turi mažai žinių apie ligą, todėl ligos diagnozė dažnai nustatoma pavėluotai. 
     
  • Painiojama su kitomis ligomis: Daugelį tipiškų Gošė ligos požymių ir simptomų (pvz. nuovargį ir sąnarių skausmą) galima lengvai supainioti su kitomis dažnesnėmis ligomis. Pavyzdžiui, gydytojas gali manyti, kad sąnarių skausmą sukelia artritas arba kad vaikų kaulų skausmas yra tiesiog vaikiškas augimo skausmas. Tokie simptomai, kaip padidėjusi blužnis ir kraujavimas gali būti priskiriami kraujo ir kaulų čiulpų vėžio diagnozei (pvz., leukemijai).
     
  • Platus simptomų spektras: Gošė liga gali sukelti simptomus daugelyje skirtingų kūno vietų. Simptomai skirtingai veikia žmogų. Neaiškus ligos vaizdas, kurį mato gydytojas, dažnai suklaidina, todėl liga diagnozuojama pavėluotai. 

Skaitykite apie tipinius Gošė ligos simptomus
 

Ilgas kelias iki diagnozės

Gydytojui gali prireikti mėnesių ar net metų, kad diagnozė būtų tiksliai patvirtinta. Procesas yra ilgas, reikalaujantis įvairių specialistų įsitraukimo, daugybės tyrimų bei testų. Gydytojas, prieš pradėdamas svarstyti retas ligas, tokias kaip Gošė liga, turi atmesti dažnesnes ligas (dauginę mielomą, leukemiją, limfomas, Niemann-Pick ligą ir kitas). 

  

Testai ir tyrimai

Pagrindiniai Gošė ligos diagnozavimo testai yra genų ir fermentų aktyvumo tyrimai:

Pagrindiniai Gošė ligos diagnozavimo metodai yra genų ir fermentų aktyvumo tyrimai.

Fermento aktyvumo tyrimas parodo žmogaus fermento GBA (rūgštinės B-gliukozidazės) aktyvumo lygį. GBA aktyvumo lygio nustatymui yra naudojamas sauso kraujo lašo testas. Tyrimui užtenka kelių nedidelių kraujo lašų, todėl šis metodas labai tinka tiriant kitus šeimos narius, įskaitant ir naujagimius.

Genetinis tyrimas atliekamas galutinei diagnozei patvirtinti ar žmogus serga Gošė liga. Jo metu tiriama kraujo mėginio DNR ir nustatoma ar yra pažeistų genų (mutacijų), kurie sukelia Gošė ligą. Šis tyrimas svarbus šeimoms, kuriose reikia identifikuoti mutacijas bei ligos nešiotojus.

Taip pat atliekami ir kiti tyrimai. Pvz., kraujo mėginyje ar kūno audinio mėginyje gali būti mažas eritrocitų ir/ar hemoglobino kiekis kraujyje (anemija), mažas trombocitų kiekis arba mažas vitamino B12 ir cholesterolio kiekis kraujyje. Šių tyrimų rezultatų negalima tiesiogiai naudoti diagnozei nustatyti. Tokie tyrimai labiau padeda įvertinti bendrą ligos vaizdą.

Skaitykite apie genetines konsultacijas

  

Mikroskopija

Mikroskopija yra šiek tiek senesnis Gošė ligos tyrimo metodas. Gydytojas mikroskopu apžiūri kaulų čiulpų mėginį ir patikrina ar kaulų čiulpuose nėra Gošė ląstelių. Tačiau kartais mikroskopu gali būti sunku pamatyti skirtumą tarp Gošė ląstelių ir ląstelių, sergant kitomis kraujo ligomis. Šiuo metu mikroskopija nėra naudojama galutinei Gošė ligos diagnozei patvirtinti. 

Kiti testai ir tyrimai

Taip pat yra daugybė kitų tyrimų, skirtų išsiaiškinti, kaip Gošė liga paveikė skirtingus kūno organus ar jų sistemas. Šie tyrimai apima:

  • rentgeno, magnetinio rezonanso (MRT) ar kompiuterinės tomografijos (KT) tyrimus, kuriais galima ištirti poveikį kaulams ir išmatuoti kepenų ir blužnies dydį.
  • klausimynus, skirtus išsiaiškinti, kaip jaučiasi žmogus ir kokį poveikį jo kasdieniam gyvenimui daro ligos simptomai

Skaitykite apie Gošė ligos gydymą