Kaip paveldite Gošė ligą?

Gošė liga yra paveldima. Taigi, ar jūs sergate šia liga, ar ne, priklauso nuo genų, kuriuos jums perdavė tėvai. 

Genai yra nedideli informacijos vienetai, esantys kūno ląstelėse. Genuose yra kodas, nurodantis ląstelėms, ką daryti. Jei viename kode yra klaida (trikdis) ląstelė pradeda funkcionuoti netinkamai. Ar žmogus sirgs Gošė liga, lemia genai gaunami iš tėvų. Tam, kad būtų perduota Gošė liga, vienas iš tėvų gali būti ligos nešiotoju arba sirgti Gošė liga, nes turi pažeistą geną.

Skaitykite daugiau apie tai, kas vyksta jūsų organizme, jei sergate Gošė liga

Ar galite užkirsti kelią Gošė ligai?

Gošė liga sergantis asmuo negali nieko padaryti, kad pats išvengtų ligos. Liga yra paveldima iš tėvų gavus pažeistus genus. Tėvai ligos perdavimo kontroliuoti negali.

Paveldėjimo pavojus

Jei motina ar tėvas pats serga Gošė liga arba yra pažeisto GBA geno (atsakingo už baltymo gliukocerebrozidazės gamybą), kuris sukelia Gošė ligą, nešiotojas, yra rizika, kad jo (jos) vaikai paveldės šią ligą. GBA genų, gautų iš tėvų, derinys nusako tikimybę paveldėti Gošė ligą:

  • Jei abiejų tėvų GBA genai yra normalūs, vaikui Gošė liga neperduodama.
  • Jei abiejų tėvų GBA genai yra pažeisti, vaikas sirgs Gošė liga.
  • Jei vienas iš tėvų turi normalų geną, o kitas turi pažeistą geną, vaikas taps Gošė ligos nešiotoju ir šia liga nesirgs.

Taigi, kad vaikas susirgtų Gošė liga, jis turi paveldėti pažeistą GBA geną iš abiejų savo tėvų. Šis paveldimumas vadinamas „autosominiu recesyviniu“ arba paslėptu paveldimumu.
 

Ką reiškia būti ligos nešiotoju?

Jei esate Gošė ligos nešiotojas, šia liga nesergate patys, tačiau turite vieną pažeistą GBA geną, kurį galite perduoti savo vaikams. Nors Gošė ligos geno nešiotojai turi vieną pažeistą GBA geną, kitas normalus GBA genas užtikrina, kad ląstelėse būtų gaminama pakankamai fermento, kad organizmo veikla nesutriktų. 

Gošė ligos geno nešiotojai neturi ligos simptomų ir dažniausiai nežino, kad turi pažeistą GBA geną. Jei kažkas jūsų šeimoje serga Gošė liga, galite atlikti kraujo tyrimą, kad įsitikintumėte, ar esate tokio geno nešiotojas.

Skaitykite kaip diagnozuojama Gošė liga

Rizika, jei jūs pats esate ligos nešiotojas

Gošė liga yra vadinama „autosominė recesyvinė“ paveldima liga. Kad suprastumėte, ką tai reiškia praktiškai, įsivaizduokite, kad vyras ir moteris yra Gošė ligos nešiotojai. Taigi, jie patys neturi šios ligos, tačiau abu turi po vieną pažeistą GBA geną ir vieną normalų GBA geną. Tokiu atveju rizika, kad pora turės vaiką, sergantį Gošė liga, yra tokia: 

  • 1:4 (25 %) tikimybė, kad vaikas paveldės du normalius GBA genus ir negaus ligos, ir nebus ligos nešiotojas.
  • 2:4 (50 %) rizika, kad vaikas paveldės vieną pažeistą GBA geną ir todėl taps Gošė ligos nešiotoju (tačiau pats nesirgs).
  • 1:4 (25 %) rizika, kad vaikas paveldės du pažeistus GBA genus ir dėl to sirgs Gošė liga.
     

Rizika, jei vienas iš tėvų serga Gošė liga arba yra ligos nešiotojas

Jei vienas iš tėvų turi vieną ar du pažeistus genus, o kitas iš tėvų turi du sveikus GBA genus, vaikas gali tapti ligos nešiotoju ir Gošė liga nesirgs.

Rizika, jei vienas iš tėvų serga Gošė liga, o kitas yra ligos nešiotojas

Jei vienas iš tėvų serga Gošė liga, o kitas yra ligos nešiotojas, yra 1:2 (t. y., 50 %) rizika, kad vienas ar daugiau vaikų, kuriuos jie turi kartu, gali sirgti Gošė liga.  

Rizika, jei abu tėvai serga Gošė liga

Jei abu tėvai serga Gošė liga, visi vaikai, kuriuos jie kartu turės, sirgs Gošė liga. 

Šeimos tyrimas dėl Gošė ligos

Gošė yra paveldima genetinė liga. Diagnozavus Gošė ligą bet kuriam asmeniui, atsiranda didesnė tikimybė, kad ir kiti jo šeimos nariai nešioja šios ligos geną arba taip pat serga Gošė liga. Tai taikoma broliams ir seserims, tėvams, vaikams ir netgi tolimesniems giminaičiams, pvz. pusbroliams ir pusseserėms. 

Labai svarbus šia liga sergančių asmenų šeimų genetinis konsultavimas siekiant išsiaiškinti, kuriems šeimos nariams būtina atlikti tyrimus dėl Gošė ligos ir nustatyti ar jie neserga arba nėra ligos nešiotojai.

Kaip patikrinti ar nesergate Gošė liga?

Šeimos narių apžiūra ir konsultavimas yra atliekami universitetinės ligoninės genetikos skyriuje. Šeimos nariai gali atlikti paprastą kraujo tyrimą. Jiems taip pat bus užduodama keletas klausimų apie jų sveikatą. Genų tyrimai yra savanoriški, tačiau jie gali būti svarbūs, jei kažkas jūsų biologinėje šeimoje serga Gošė liga. 

Perskaitykite, kaip diagnozuoti Gošė ligą

Šeimos medžio apžvalga

Šeimos medis gali padėti gydytojui išsiaiškinti, kas šeimoje gali sirgti Gošė liga. Todėl siūlome pasidaryti savo šeimos medį su savo seneliais, tetomis, dėdėmis, pusbroliais ir pusseserėmis. Šeimos medis yra svarbus, nes gali prireikti gydyti kitus šeimos narius, jei bus nustatyta, kad jie serga Gošė liga. Jei asmuo turi pažeistą geną, bet neturi sveikatos problemų, gydytojas taip pat gali pasirūpinti, kad šis asmuo būtų stebimas ir kviečiamas reguliariai tikrintis, kad būtų laiku nustatyti ankstyvieji ligos simptomai.

Genetinis konsultavimas

Jei vienas šeimos asmuo serga Gošė liga, yra didelė rizika, kad liga serga kiti tos šeimos nariai arba yra ligos nešiotojai. Didesnę riziką sirgti Gošė liga turi sergančio žmogaus broliai ir seserys. Genetinis konsultavimas yra skirtas asmenims ar šeimoms, turinčioms paveldėtą ligą šeimoje arba ją įtariant.

Genetinis konsultavimas yra svarbus ir labai naudingas, siekiant daugiau sužinoti apie riziką jums ar jūsų vaikams.

Gydytojai genetikai ir kiti sveikatos priežiūros specialistai konsultacijų metu jums atsakys į daugelį iškilusių klausimų, pavydžiui kuriems šeimos nariams reikia atlikti tyrimą, ką reiškia teigiamas testo rezultatas, kaip planuoti šeimą?

Kodėl verta kreiptis į gydytoją genetiką?

Gydytojas-genetikas gali jums padėti: 

  • Paaiškinti, kaip paveldima Gošė liga
  • Pateikti informaciją apie Gošė ligos genų tyrimus
  • Padėti identifikuoti šeimos narius, kurie gali sirgti Gošė liga 
  • Suteikti praktinę ir emocinę paramą, jei asmeniui patvirtinama ir diagnozuojama Gošė liga 
  • Patarti, kaip planuoti šeimą.

Kur kreiptis dėl genetinės konsultacijos?

Jei jums reikalinga genetiko konsultacija, galite kreiptis į savo šeimos gydytoją, kad jus nukreiptų gydytojo genetiko konsultacijai į artimiausią gydymo įstaigą.

Skaitykite daugiau apie Gošė ligos priežastis