Kas yra I tipo mukopolisacharidozė?

I tipo mukopolisacharidozė (toliau – MPS I) yra reta genetinė liga, kuria gali sirgti abejų lyčių vaikai ir suaugusieji. Santrumpa MPS reiškia mukopolisacharidozę. Liga yra paveldima, tačiau pasireiškia tik tuo atveju, jei pakitęs genas paveldimas iš abiejų tėvų.

   

Sergamumas MPS

MPS I serga vidutiniškai 1 iš 100000 naujagimių. Be MPS I, yra dar šeši šios ligos tipai (žemiau rasite paaiškinimą). Lietuvoje yra daugiau nei 30 žmonių, kuriems diagnozuotas vienas iš septynių MPS tipų.

   

MPS I ligos formos

Žmonėms, sergantiems MPS I, liga gali pasireikšti skirtingai. Anksčiau buvo išskiriamos trys ligos formos, kurios buvo pavadintos gydytojų, aprašiusių simptomus, vardais:

  1. Hurler (sunkios eigos)
  2. Hurler-Scheie 
  3. Scheie (lengvos eigos)

Šiandien skirstoma į sunkios eigos MPS I (~ Hurler tipo) ir lengvos eigos MPS I (~ Hurler-Scheie ir Scheie tipo).

Dažnai liga pasireiškia kiekvienam skirtingai ir sukelia rimtų sveikatos problemų, tačiau yra nustatoma ir daug tokių pačių simptomų. Vieniems simptomai vystosi lėtai, kitiems – greitai.

Skaitykite apie MPS I simptomus

Ar galite užkirsti kelią MPS I?

Ligos atsiradimą įtakoja genetinės priežastys, todėl liga yra paveldima iš tėvų. 

Kokia yra ligos atsiradimo priežastis?

Pagrindinė MPS I priežastis – klaida viename iš maždaug 25 000 žmogaus genų. Genai yra maži informacijos paketai, esantys visose branduolį turinčiose organizmo ląstelėse. Genuose yra kodas, nurodantis ląstelėms, ką reikia padaryti – panašiai kaip kompiuterio programa. Jei viename iš kodų yra klaida, kompiuterio programa neveikia tinkamai. Jei trūksta vieno iš genų – žmogaus organizmas funkcionuoja netinkamai.

Organizmas nesuskaido medžiagų

MPS I lemia vieno geno pakitimai, todėl jūsų organizmas negamina pakankamai tam tikro fermento, kuris skaido ir šalina medžiagų apykaitos produktus iš ląstelių. Nesuskaidytos medžiagos kaupiasi kūne ir pamažu pažeidžia organus ir jų funkcijas.

Lizosomų kaupimo sutrikimas - kas tai?

Be MPS I yra ir daugiau ligų (pvz.: Fabry , Gošė ir Pompe ligos), kai organizmas negali suskaidyti ir pašalinti įvairių medžiagų. Visas jas sieja tai, kad nesuskaidytos tam tikros medžiagos kaupiasi (nusėda) ląstelių struktūrose, vadinamose lizosomomis. Todėl bendras tokių ligų apibrėžimas yra lizosominės kaupimo ligos.

Skaitykite apie MPS I ligos gydymą

MPS I yra paveldima liga

Geno pakitimas, kuris sukelia MPS I, yra paveldimas iš tėvų. Taigi ši liga pasireiškia tuomet, kai jūsų tėvai yra pakitusio geno nešiotojai.

Skaitykite apie MPS I ir paveldimumą

Kas nutinka sergant MPS I?

Žmogaus organizmą sudaro labai daug ląstelių. Ląstelės gamina daug įvairių rūšių fermentų, kurie atlieka skirtingas funkcijas tam, kad nuosekliai vyktų biologiniai procesai ir jūsų organizmas tinkamai funkcionuotų.

Žmonių, sergančių MPS I, organizme nesigamina pakankamai fermento, vadinamo alfa-L-iduronidaze. Fermentas nesuskaido gliukozaminglikanų (dar vadinamų GAG), todėl jų kiekis  ląstelėse, jungiamajame audinyje ir viso kūno sąnarių skysčiuose, didėja.GAG palaipsniui kaupiasi, tokiu būdu pažeisdamas organus bei jų funkcijas įvairiose kūno vietose.

Skaitykite apie MPS I ligos simptomus

   

Kuo skiriasi 7 MPS ligos tipai?

MPS yra bendras ligos apibrėžimas, apimantis 7 tipus: 

  • MPS I
  • MPS II
  • MPS III
  • MPS IV
  • MPS VI
  • MPS VII
  • MPS IX

Keli MPS tipai skirstomi į papildomus potipius. Iš pradžių tokie potipiai kaip MPS I Hurler, MPS IV Morquio ir MPS VII Sly buvo skirti arba ligos eigos sunkumui, arba būdingiems simptomams apibūdinti.

Dažniausiai MPS I, II, VI ir VII simptomai ryškiausiai pastebimi minkštuosiuose ir skeleto audiniuose bei, priklausomai nuo ligos eigos sunkumo, smegenyse. MPS IV simptomai ryškiausiai pastebimi skelete, o MPS III labiausiai paveikia centrinę nervų sistemą.

Šiandien gydytojai retai nurodo atskirus kiekvieno MPS tipo ligos pavadinimus. Taip yra todėl, kad daugelio simptomų pasireiškimas kinta nuo lengvo iki labai sunkaus. Ligos eigos sunkumas yra tikslesnis rodiklis gydymo eigai prognozuoti.