Sudėtingas diagnozavimas

MPS I (I tipo mukopolisacharidozė) gali tapti galvosūkiu gydytojui. Tam yra kelios priežastys.

  • Reta ir nežinoma: MPS I yra labai reta. Daugelis gydytojų turi mažai žinių apie ligą, todėl apie diagnozę pradeda svarstyti vėlai.
  • Painiojama su kitomis ligomis: daugelį būdingų MPS I požymių ir simptomų galima lengvai supainioti su kitomis dažnesnėmis ligomis.
  • Ligos pasireiškimas skiriasi: MPS I gali sukelti įvairių organų pažeidimus, kurie skirtingai pasireiškia kiekvienam žmogui. Dėl neaiškios ligos eigos gydytojui sunku įvertinti, ar stebimų simptomų priežastis yra MPS I.

 

Skaitykite apie tipinius MPS I simptomus

Ilgas kelias iki diagnozės

Gydytojui gali prireikti kelių mėnesių ar net metų, kol galės įtarti ligą ir patvirtinti diagnozę. Procesas yra ilgas, nes diagnozės nustatymui reikalingi įvairių sričių gydytojai specialistai ir reikia atlikti daug tyrimų. Pagal įprastą tvarką gydytojas, prieš pradėdamas svarstyti retos ligos, tokios kaip MPS I, diagnozę, pirmiausia tiria labiausiai paplitusias ligas.

MPS I tyrimai

Gydytojas įtaria MPS I, remdamasis ligai būdingais simptomais, o tyrimas gali patvirtinti arba paneigti diagnozę.

Ankstyva diagnostika padeda kuo greičiau diagnozuoti ligą ir pradėjus gydymą užkirsti kelią negrįžtamiems organų ir jų funkcijų pažeidimams.

Sužinojus MPS I ligos diagnozę sergančiajam bei jo šeimos nariams yra siūlomos konsultacijos su specialistais, kurie paaiškins kaip gyventi su liga, kaip MPS I paveiks jų gyvenimus.

Skaitykite apie MPS I ir paveldimumą

Šlapimo tyrimas

Žmonių, sergančių MPS, šlapime skirtingai nei sveikų bendraamžių randamas pakitęs kiekis tam tikrų polisacharidų – glikozaminoglikanų (GAG). GAG tyrimas šlapime gali būti vienas pirmųjų atliktų tyrimų. 

Fermentų aktyvumo testas

Diagnozę galima nustatyti atlikus fermento aktyvumo tyrimą. Tai – kraujo tyrimas, kuris parodo, kiek žmogus turi fermento, atsakingo už MPS I, vadinamo alfa-L-iduronidaze. Žmonių, sergančių MPS I, šio fermento aktyvumas yra labai žemas.

Genetinis tyrimas

Genetinis tyrimas patvirtina ar žmogus serga MPS I. Geno tyrimas parodo ar turite geno pakitimą dar kitaip vadinamą mutaciją.