MPS I gydymas

MPS I liga sergantieji yra gydomi specializuotuose ligoninių centruose, kur jiems atliekami visi reikalingi tyrimai bei skiriamas gydymas.

Dažniausiai atliekami šie tyrimai:

  • Kraujo tyrimas
  • Šlapimo tyrimas
  • Širdies ultragarso ir kt. instrumentiniai tyrimai
  • Regos (akių) ištyrimas
  • Griaučių deformacijų įvertinimas

Gydytojams įvertinus atliktus tyrimus yra parengiamas gydymo planas bei kitos reikalingos priemonės, kurios padės kontroliuoti ligą ir apsaugos nuo tolesnio ligos progresavimo. 

Gydymo galimybės

MPS I gydymas apima simptomų šalinimą ir ligos priežasties gydymą. Nors šiuo metu vaistų, kurie visiškai pašalintų MPS I priežastį nėra, gydymas gali pagerinti gyvenimo kokybę ir atitolinti kai kurių simptomų išsivystymą. Gydytojas su jumis aptars individualių gydymo galimybių ar procedūrų riziką ir naudą. 

Skaitykite, kaip diagnozuojamas MPS I

Pakaitinė fermento terapija (PFT)

Sergančiųjų MPS I organizme yra gaminama per mažai specifinio fermento. Taikant gydymą pakaitine fermentų terapija trūkstamą natūralų fermentą pakeičia dirbtiniu, kad ląstelės galėtų tinkamai funkcionuotų.

PFT injekcijos lėtai lašinamos į kraują, dažniausiai per veną rankoje. Infuzijos dažniausiai atliekamos ligoninėje. PFT turėtų būti skiriama reguliariai, kad nuolat būtų užtikrinamas pakankamas fermento kiekis.

Kaulų čiulpų (kraujodaros kamieninių ląstelių) transplantacija

Tai chirurginė procedūra, kurios metu iš donoro (iš kaulų čiulpų ar virkštelės kraujo ląstelių) paimamos sveikos ląstelės ir persodinamos žmogui, sergančiam MPS I. Šios ląstelės gali gaminti trūkstamą fermentą. Transplantacija galima ir jaunesniems nei 2,5 metų vaikams, sergantiems sunkios eigos MPS I, tačiau yra rizikinga. Pasitarkite su gydytoju apie šios procedūros riziką ir naudą.

MPS I daugiadisciplininė specialistų komanda

MPS I gali pažeisti keletą skirtingų organų. Žmogų, sergantį MPS I, dažnai prižiūri skirtingi specialistai - tai vadinama daugiadisciplinine komanda. Kai kurie gydytojai gali gydyti daugiau nei vieną ligai būdingą simptomą, o kiti kreipia dėmesį tik į konkrečią sritį. Dažniausiai vienas specialistas derina gydymo planą su kitais specialistais.

Specialistai, kurie dalyvauja MPS I ligos gydymo procese:

  • Gydytojas genetikas atsakingas už jūsų ir kitų šeimos narių genetinius tyrimus
  • Neurologai – stebi dėl nervų sistemos pažeidimo
  • Vaikų ligų gydytojai – gydo vaikus ir paauglius
  • Kardiologai – stebi dėl širdies pažeidimo
  • Oftalmologai – stebi dėl akių pažeidimo
  • Reumatologai – stebi dėl sąnarių ir kaulų pažeidimo
  • Chirurgai – atlieka įvairias operacijas, tokias kaip riešo kanalo atlaisvinimas ar išvaržų operacijos
  • Psichiatrai ir (ar) psichologai konsultuoja esant psichinės sveikatos sutrikimams, gretutinėms ligoms ir teikia kitą paramą kasdieniniame gyvenime

Kitų simptomų gydymas