MPS I paveldimumas

MPS I yra paveldima liga. Čia galite sužinoti, kaip paveldima liga, kokia rizika jūsų vaikams paveldėti šią ligą ir kas yra genetinis konsultavimas.

Kaip paveldima I tipo MPS liga?

MPS I (I tipo mukopolisacharidozė) yra paveldima liga. Sirgsite šia liga ar ne, priklauso nuo genų, kuriuos gavote iš tėvų. Žmonės, sergantys MPS I, turi pakitimą viename iš 25000 genų. Jūsų tėvai nebūtinai patys turi sirgti, kad susirgtumėte ir jūs. Jie gali nežinoti, kad yra sveiki MPS I nešiotojai.

 

 

Ar galite užkirsti kelią MPS I?

Žmogus, sergantis MPS I, pats nieko negali padaryti, kad išvengtų ligos, kadangi ligos priežastis yra iš tėvų gauti pakitę genai.

Paveldėjimo rizika

Daugelis žmonių galvoja apie paveldimą ligą kaip apie sveikatos problemą, kurią tėvai perduoda vaikui. Kai kurios paveldimos ligos pasireiškia tik tada, kai pakitusį geną perduoda ir motina, ir tėvas – tai tinka ir MPS I. 

Jei abu vaiko tėvai turi pakitusį geną, tai yra 25% tikimybė, kad vaikas sirgs MPS I, 50% tikimybė, kad vaikas bus sveikas ligos nešiotojas, ir 25% tikimybė, kad jis nepaveldės pakitusio geno (bus sveikas ir nebus ligos nešiotojas). Taip yra todėl, kad visi vaikai paveldi genų rinkinį iš motinos ir rinkinį iš tėvo, kurie kartu sudaro 100% genų, reikalingų gyventi.

Skaitykite apie tai, kas yra MPS I

MPS I paveldėjimo modelis

Žemiau pateiktame paveikslėlyje parodyta, kaip paveldimas pakitęs genas.

Kaip parodyta paveikslėlyje, kiekvieną kartą gimus vaikui, kurio abu tėvai yra pakitusio geno nešiotojai, galioja šios rizikos:

  • Tikimybė 1 iš 4 (25%), kad vaikas paveldės abu pakitusius genus ir sirgs MPS I  
  • Tikimybės 2 iš 4 (50%), kad vaikas paveldės vieną pakitusį geną ir bus sveikas MPS I nešiotojas (pats nesirgs)
  • Tikimybė 1 iš 4 (25%), kad vaikas paveldės du normalius genus, bus sveikas ir nebus ligos nešiotojas

Skaitykite apie MPS I simptomus

Ką reiškia būti sveiku ligos nešiotoju?

Jei esate sveikas MPS I nešiotojas, šia liga nesergate pats, tačiau esate pakitusio geno nešiotojas. Šį pakitusį geną galite perduoti savo vaikams. Nors MPS I nešiotojai turi vieną pakitusį geną, kitas normalus genas užtikrina, jog ląstelėse būtų pagaminama tiek fermento, kad būtų išvengta žalos organizmui ir liga nepasireikštų. 

Sveiki MPS I nešiotojai nepatiria ligos simptomų ir nebūtinai žino, kad jų genas pakitęs. Jei gyvenate šeimoje, kurioje yra sergantis MPS I, galite atlikti genetinį tyrimą, kad įsitikintumėte, ar nesate pakitusio geno nešiotojas.

MPS I galima nustatyti nėštumo metu

MPS I galima diagnozuoti iki gimimo. Prenatalinis tyrimas parodys ar vaisius paveldėjo pakitusius genus ir sirgs MPS I. Nėštumo metu gali būti tiriami du audiniai:

  1. Choriono gaureliai (pirminės placentos mėginys paimtas iš membranos aplink vaisių)
  2. Vaisiaus vandenys (skysčio, esančio aplink vaisių gimdos viduje, mėginys)

Gydytojas ar slaugytoja gali suteikti daugiau informacijos apie šiuos tyrimus.
 

Šeimos tyrimas dėl MPS I

MPS I yra paveldima genetinė liga. Jei vienas iš šeimos narių serga MPS I, tikėtina, kad kiti šeimos nariai gali būti pakitusio geno nešiotojai. Rekomenduojama tirti MPS I sergančio žmogaus biologinius šeimos narius – ne tik brolius ir seseris, bet ir dėdes bei tetas. Šis šeimos genetinis tyrimas yra svarbus nustatant, ar serga ir kiti šeimos nariai, ar jie yra sveiki pakitusio geno nešiotojai. Pasitarkite su gydytoju ar slaugytoja, kaip tyrimai taikomi šeimos nariams.

Skaitykite apie MPS I diagnozavimą

Kur kreiptis įtarus ligą?

Šeimos narių apžiūra vyksta ligoninėse klinikinės genetikos skyriuose. Čia šeimos nariams atliekamas genetinis tyrimas iš kraujo. Jiems taip pat užduodami keli klausimai apie jų sveikatą. Genetiniai tyrimai yra savanoriški, tačiau gerai būtų, kad atliktumėte tyrimą, jei jūsų šeimoje yra žmogus, sergantis MPS I. Žinojimas ar esate sveikas ligos nešiotojas gali būti naudingas.

Šeimos medis

Šeimos medis gali padėti gydytojui išsiaiškinti, kas šeimoje gali sirgti MPS I. Rekomenduojame pasidaryti šeimos medžio eskizą su savo seneliais, tetomis, dėdėmis, pusbroliais ir pusserėmis. Šeimos medis yra svarbus, nes gali būti reikalingas gydymas ir kitiems šeimos nariams. Jei asmuo turi pakitusį geną, bet jam nepasireiškia sveikatos sutrikimai, gydytojas gali paaiškinti ar jis gali perduoti ligą vaikams.

Skaitykite apie MPS I gydymą

Genetinis konsultavimas

Kai vienas žmogus šeimoje serga MPS I, yra tikimybė, kad ir kiti šeimos nariai arba serga šia liga, arba yra sveiki jos nešiotojai. Ypač sergančio MPS I broliai ir seserys. Dėl paveldimumo gali kilti klausimų, pavyzdžiui, kas turėtų būti patikrintas, kaip elgtis su teigiamu tyrimo rezultatu ir ar gali sirgti jūsų vaikai?

Norėdami gauti atsakymus į daugelį klausimų, galite konsultuotis su gydytoju genetiku. Genetinės konsultacijos skirtos asmenims ar šeimoms, kuriose yra sergantis paveldima liga arba kai ji įtariama, taip pat norint sužinoti tikimybę vaikui sirgti paveldima liga.

Skaitykite 18-mečio Anderso istoriją apie tai, kaip jis gyvena sirgdamas MPS I

Kaip jums gali padėti gydytojas genetikas?

Gydytojas genetikas gali jums padėti:

  • Paaiškinti, kaip paveldima MPS I
  • Pateikti informaciją apie MPS I genetinius tyrimus
  • Padėti išaiškinti šeimos narius, kuriems yra tikimybė paveldėti MPS I
  • Teikti praktinę ir psichologinę paramą, jei MPS I patvirtinama
  • Konsultuoti dėl šeimos planavimo

Jei norite genetiko konsultacijos, kreipkitės į savo šeimos gydytoją dėl siuntimo gydytojo genetiko konsultacijai.

Skaitykite daugiau apie MPS I priežastis