MPS I simptomai

MPS I yra reta liga, kuri ne visada laiku diagnozuojama. Daugelis simptomų nėra būdingi tik MPS I, todėl ligos diagnostika gali užtrukti. Tačiau yra keletas požymių ir simptomų, kurie pasireiškia vaikams ir suaugusiems, sergantiems MPS I.

   

Pagrindiniai MPS I simptomai

  • Grubūs veido bruožai, įskaitant plokščią nosį, didelę galvą, plačią kaktą
  • Lėtas augimas
  • Sustingę sąnariai, ypač pirštų, rankų ir pečių 
  • Stuburo iškrypimas (kifozė) 

   

Kiti MPS I simptomai

  • Skausmas ir sumažėjęs jautrumas rankose (riešo kanalo sindromas) 
  • Pasikartojančios ausų, nosies ir gerklės infekcijos
  • Drumsta ragena
  • Išvarža dėl silpnų pilvo raumenų 
  • Padidėjusios kepenys (hepatomegalija) 
  • Padidėjusi blužnis (splenomegalija)
  • Širdies vožtuvų ligos
  • Miego apnėja

MPS I vystymasis vaikams ir suaugusiems

Liga palaipsniui progresuoja, t.y. palaipsniui žaloja kūną. Laikui bėgant kai kurie simptomai stipriai išryškėja, taip pat gali atsirasti naujų. Ligai progresuojant, žmonės, sergantys MPS I, gali patirti rimtų sveikatos sutrikimų.

Simptomai gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje ir dažnai skirtingiems žmonėms labai skiriasi. Liga gali nepastebimai išsivystyti ir daugeliu atvejų ji nesukels matomų simptomų ar diskomforto, kol vystysis. Jei liga nustatoma anksti, gydytojai gali ją tinkamai stebėti ir gydyti – kad būtų galima sulėtinti ligos vystymąsi ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Skaitykite apie tai, kaip diagnozuojama MPS I

Trys MPS I sindromai

MPS I istoriškai suskirstytas į tris skirtingus sindromus, kurie pavadinti juos aprašiusių gydytojų vardais: Hurler sindromas (MPS I H), Hurler-Scheie sindromas (MPS I H/S) ir Scheie sindromas (MPS I S).

Hurler sindromas

  • Sunkiausia forma
  • Simptomai greitai vystosi
  • Lėtina normalų vystymąsi (judėjimą, kalbą bei mokymąsi; socialinį ir emocinį vystymąsi; labai sunki fizinė negalia)
  • Žymiai sutrumpėja gyvenimo trukmė

Hurler-Scheie sindromas

  • Simptomai vystosi pakankamai greitai
  • Nedidelis vystymosi vėlavimas arba jo visai nėra (lėtas augimas)
  • Sutrumpėjusi gyvenimo trukmė

Scheie sindromas

  • Lengviausias
  • Simptomai vystosi lėtai
  • Galima normali gyvenimo trukmė

Skaitykite apie MPS ir paveldimumą

Nuo sunkios iki lengvos eigos MPS I

Šiandien kalbama apie ligos sunkumą, nes nustatytos ribos tarp šių sindromų nėra aiškios. Liga dabar klasifikuojama priklausomai nuo jos sunkumo – sunkios eigos MPS I (atitinka Hurler sindromą) ir lengvesnės eigos MPS I (atitinka Hurler-Scheie ar Scheie sindromą).

Numatyti, kaip sunkiai liga vystysis, beveik neįmanoma. Net žmonėms, kurių fermentų aktyvumas yra toks pats arba ta pačia liga sergantiems šeimos nariams, ligos pasireiškimo skirtumai gali būti nepaaiškinami. Nesvarbu, ar tai sunkios eigos, ar mažiau sunkios eigos MPS I, ligai būdingi įvairūs simptomai. 

Susipažinkite su 18-mečiu Andersu, kuris gyvena su MPS I Scheie liga