Kaip paveldima Pompe liga?

Ar žmogus susirgs Pompe liga, priklauso nuo genų, gautų iš tėvų. Žmonės, sergantys Pompe liga, turi geno, gaminančio fermentą, vadinamą rūgštinė alfa-galaktozidazė (GAA), trūkumą. Tai reiškia, kad ląstelėse yra arba per mažai aktyvaus GAA fermento, arba jo nėra. Todėl susidaro medžiaga, vadinama glikogenu, kuri yra nesuskaidoma ir kaupiasi raumenyse. 

Šeimos gyvenimas ir paveldimumas

Ar galite susilaukti vaikų ir juos paleisti į pasaulį, kai gyvenate su reta paveldima liga? Retą raumenų ligą – Pompe - turinti Matilda pasakoja apie savo mintis ir baimę tapti mama. 

Ar galima užkirsti kelią Pompe ligai?

Pompe ligą sukelia genai, paveldėti iš tėvų. Tėvai ligos perdavimo kontroliuoti negali, todėl išvengti ligos neįmanoma. 

Paveldėjimo rizika

Jei motina ar tėvas patys serga Pompe liga arba yra pažeisto GAA geno, atsakingo už Pompe ligą, nešiotojai, yra rizika, kad vaikai paveldės šią ligą. GAA genų, gautų iš tėvų, derinys nulemia, ar nesergate Pompe liga: 

Jei abiejų tėvų GAA genai yra normalūs, vaikas nesirgs Pompe liga.
Jei abu tėvai turi tik vieną pažeistą  GAA geną (t. y., yra Pompe ligos nešiotojai), rizika, kad vaikas sirgs Pompe liga, yra 25 %.
Jei vienas iš tėvų turi du sveikus GAA genus, o kitas – vieną ar du pažeistus genus, vaikas gali tapti ligos nešiotoju ir nesirgs Pompe liga.

Pompe liga bus paveldėta, kai pažeistą GAA geną gausite tiek iš motinos, tiek ir iš tėvo. Jei pažeistą geną gausite tik iš vieno iš tėvų, patys nesirgsite Pompe liga, bet tapsite ligos nešiotoju ir bus rizika, kad jūsų vaikai paveldės pažeistą geną. 
 

Ką reiškia būti ligos nešiotoju?

Pompe ligos nešiotojai patys šia liga neserga, tačiau turėdami vieną pažeistą GAA geną, gali jį perduoti savo vaikams. Nors Pompe ligos nešiotojai turi vieną pažeistą GAA geną, kitas normalus GAA genas užtikrina, kad ląstelėse būtų pagaminta pakankamai fermento, užtikrinančio normalią ląstelių veiklą.

Paveldėjimo rizika, kai abu tėvai - ligos nešiotojai

Pompe liga yra autosominė recesyvinė būklė. Žmonės, turintys po vieną pažeistą ir vieną normalų GAA geną, vadinami ligos geno nešiotojais. Jie patys neserga šia liga. Tokiu atveju, rizika paveldėti pažeistą geną, jų vaikams pasiskirsto taip:

Yra 1:4 (25 %) rizika, kad vaikas paveldės du pažeistus GAA genus ir dėl to susirgs Pompe liga.
Yra 2:4 (50 %) rizika, kad vaikas paveldės pažeistą GAA geną ir taps Pompe ligos nešiotoju (bet pats nesirgs Pompe liga).
Yra 1:4 (25 %) tikimybė, kad vaikas paveldės du normalius GAA genus ir bus sveikas (nesirgs Pompe liga ir netaps ligos nešiotoju).

Paveldėjimo rizika, kai vienas iš tėvų serga Pompe liga arba yra ligos nešiotojas

Jei vienas iš tėvų turi vieną ar du pažeistus genus, o kitas iš tėvų turi du sveikus GAA genus, vaikas gali tapti ligos nešiotoju ir nesirgti Pompe liga.

Paveldėjimo rizika, kai vienas iš tėvų serga Pompe liga, o kitas yra ligos nešiotojas

Jei vienas iš tėvų turi Pompe ligą, o kitas yra nešiotojas, yra 1:2 (50 %) rizika, kad visi gimę vaikai sirgs Pompe liga, ir 100 % rizika, kad jie tampa ligos nešiotojais. Šiuo atveju, net jei vaikas neserga Pompe liga, jis tikrai bus šios ligos nešiotojas.

Paveldėjimo rizika, kai abu tėvai serga Pompe liga

Jei abu tėvai serga Pompe liga, visi vaikai, kurių jie susilauks, taip pat sirgs Pompe liga. 

Šeimos tyrimas dėl Pompe ligos

Pompe yra paveldima genetinė liga. Todėl tokioje šeimoje bus rizika, kad kiti šeimos nariai taip pat turės pažeistą geną ir jį galės perduoti savo vaikams. Taigi, nors visos populiacijos mastu Pompe liga yra reta, tačiau žmonės, artimai susiję su asmeniu, sergančiu Pompe liga, labiau linkę sirgti šia liga arba būti šios ligos nešiotojais, palyginti su atsitiktinių žmonių populiacija.

Dėl paveldimumo rizikos rekomenduojama ištirti Pompe liga sergančių asmenų šeimos narius bei giminaičius, ne tik brolius ir seseris, bet ir dėdes bei tetas. Ankstyva diagnozė yra svarbi norint veiksmingai gydyti ir kontroliuoti ligą.

Kaip nustatoma Pompe liga?

Fermento alfa gliukozidazės (GAA) aktyvumo tyrimas: Žmonės, sergantys Pompe liga, paprastai turi sumažėjusį fermento GAA aktyvumą. GAA aktyvumo lygio nustatymui yra naudojamas sauso kraujo lašo testas. Tyrimui užtenka kelių nedidelių kraujo lašų, todėl šis metodas yra idealus tiriant šeimos narius, įskaitant ir naujagimius.

Genetinis tyrimas atliekamas galutinei diagnozei patvirtinti ar žmogus serga Pompe liga. Jo metu tiriama kraujo mėginio DNR ir nustatoma, ar yra pažeistų genų, sukeliančių Pompe ligą. Šis metodas taip pat vadinamas genotipo nustatymu ir yra ypač naudingas šeimoms, kuriose reikia identifikuoti ligos nešiotojus, kurie neturi jokių simptomų ir turi normalų ar beveik normalų GAA aktyvumo lygį. 

Genetinis konsultavimas

Jeigu vienas šeimos narys serga Pompe liga, yra didelė rizika, kad kiti šeimos nariai taip pat gali sirgti šia liga  arba būti jos nešiotojais. Ypač didelė rizika yra Pompe liga sergančių asmenų broliams ir seserims. Dėl to gali kilti daug klausimų, pavyzdžiui, kuriems šeimos nariams būtina atlikti testą, kaip teisingai vertinti testo rezultatus, ir kaip įvertinti rizikas planuojant šeimą? 

Norėdami rasti atsakymus į daugybę klausimų, rekomenduojama konsultuotis su genetikais bei retų ligų specialistais. Genetinis konsultavimas yra svarbus ir labai naudingas, siekiant daugiau sužinoti apie paveldėjimo rizikas jums ir jūsų vaikui bei ligos prognozę.

Genetinis konsultavimas yra skirtas asmenims ar šeimoms, turinčioms paveldimą ligą šeimoje arba įtariant paveldimą ligą.

Naudingos nuorodos kur kreiptis 

Kodėl verta kreiptis į gydytoją genetiką?

Gydytojas genetikas jums suteiks daug naudingos informacijos ir atsakys į jūsų klausimus: 

  • Paaiškins, kaip paveldima Pompe liga
  • Pateiks informaciją apie Pompe ligos genų tyrimus
  • Padės nustatyti šeimos narius, kuriems yra rizika paveldėti Pompe ligą
  • Patars, kaip planuoti šeimą sergant Pompe liga
     

Kur kreiptis dėl genetinės konsultacijos?

Jei jums reikalinga genetiko konsultacija, galite kreiptis į savo šeimos gydytoją, kad jus nukreiptų gydytojo genetiko konsultacijai į artimiausią gydymo įstaigą.

Skaitykite daugiau apie Pompe ligos priežastis