Raumenų ligų diagnostika ir paveldimumas

Raumenų ligas gali būti sunku diagnozuoti, nes kiekvienos ligos simptomai gali skirtis kiekvienam individualiai. Dažniausi simptomai yra ribotas judrumas ar raumenų skausmas. Raumenis paveikti gali ir kitos ligos, veikiančios nervų sistemą, tokios kaip išsėtinė sklerozė ir net tokios plačiai paplitusios ligos kaip gripas, kurios gali sukelti raumenų skausmą.

Paveldimos raumenų ligos

Paveldimas raumenų ligas paprastai galima diagnozuoti atlikus kraujo ir genetinius tyrimus. Tokios ligos, kaip Pompe liga, galūnių juosmens raumenų distrofija (LGMD), Diušeno raumenų distrofija, Bekerio raumenų distrofija (BMD), Miotoninė distrofija ir mitochondrijų liga, yra genetinės ligos, paveldėtos iš tėvų ir atsirandančios dėl genų pažeidimų. 

Atliekant genetinės ligos tyrimą, ligoninės genetikos skyriuje jums bus suteikiama pagalba ir patarimai.
 

Ar mano vaikai paveldės šią ligą?

Matilda serga Pompe liga todėl yra fiziškai silpnesnė. Netikrumas dėl ateities privertė suabejoti, ar ji galėtų tapti mama.
Sužinokite daugiau apie Matildos apsisprendimą susilaukti vaikų sergant reta paveldima liga.