Kas yra Pompe liga?

Pompe yra reta genetinė liga, galinti paveikti abiejų lyčių vaikus ir suaugusius. Liga yra paveldima, tačiau pasireiškia tik tuo atveju, jei pažeistą geną paveldite iš abiejų tėvų, po vieną iš kiekvieno.

Pompe liga yra:  

  • Genetinė liga - kai pažeisti genai yra perduodami iš tėvų vaikams.
  • Nervų - raumenų liga,  kuri pažeidžia raumenų funkcijas.
  • Metabolinė liga,  kuri paveikia biologinius procesus ląstelėse.
  • Lizosomų kaupimo liga.  Dėl specifinio fermento trūkumo glikogenas kaupiasi ląstelių lizosomose. 

  

Kas nutinka organizmui kai sergate Pompe liga?

Šiame vaizdo įraše paaiškinama, kas yra Pompe liga, kas atsitinka organizme ir kokie simptomai yra būdingi žmonėms, sergantiems Pompe liga. 

  

  

  

Kiek žmonių serga Pompe liga?

Pompe yra labai reta liga. Pasaulyje 1 iš 40 000 žmonių gimsta su šia liga. Lietuvoje Pompe liga iki šiol yra diagnozuota 2-iems žmonėms .

Nuolat silpstantys raumenys

Pompe liga yra panaši į raumenų išsekimą, nes dažniausias simptomas yra silpstantys raumenys. Jei liga negydoma, raumenų silpnumas laikui bėgant didėja, kas sukelia įvairius sveikatos sutrikimus. 

Skaitykite apie Pompe ligos simptomus

Metabolizmo sutrikimas

Žodis „metabolizmas“ yra naudojamas apibūdinti organizme vykstančius biologinius procesus, pavyzdžiui, kai kūnas maistą paverčia energija. Esant medžiagų apykaitos sutrikimams, pvz., sergant Pompe liga, kai kurie organizmo procesai vyksta netinkamai. 

Lėtinė liga

Pompe yra paveldima liga, kurios negalima išgydyti. Laimei, yra taikomi specifiniai ir medikamentiniai gydymo metodai, kurie palengvina simptomus ir kurio dėka liga gali būti kontroliuojama. Ankstyva diagnostika ir naujausi gydymo metodai padeda kontroliuoti ligos eigą, jos progresavimą ir gali pagerinti pacientų gyvenimo kokybę bei užkirsti kelią komplikacijoms. 

Gyvenimo trukmė

Pompe liga sergančių žmonių gyvenimo trukmė skiriasi taip pat, kaip ir sveikų žmonių. Todėl sunku pasakyti ką nors bendro apie Pompe liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę. 

Žinoma, kad ankstyvoji Pompe ligos forma vystosi greitai, tai sukelia širdies ir plaučių ligų komplikacijas vaikams iki 1–2 metų amžiaus. Todėl, svarbu kuo greičiau nustatyti diagnozę ir pradėti gydymą. Pompe liga sergančių kūdikių ir vaikų išgyvenamumas žymiai padidėjo, pradėjus taikyti gydymą pakaitine fermentų terapija.

Daugeliui žmonių Pompe liga pasireiškia vėliau - vyresniame amžiuje. Suaugusiems liga dažniausiai vystosi lėtai, prasideda eisenos funkcijos sutrikimu bei kvėpavimo nepakankamumu. Pagalbinių priemonių, tokių kaip neįgaliojo vežimėlis ir dirbtinio kvėpavimo aparatas, nepriklausomai nuo amžiaus, poreikis gali atsirasti vėlesniuose ligos etapuose.

Skaitykite apie pakaitinę fermentų terapiją

Kiti Pompe ligos pavadinimai

Pompe liga turi keletą pavadinimų. Nepriklausomai nuo pavadinimo, liga ir simptomai yra vienodi:

  • Rūgštinės maltazės nepakankamumas (AMD)
  • Glikogeno kaupimo liga II tipo (GSD)
  • II tipo glikogenozė

Kodėl liga vadinama Pompe?

Pompe liga pavadinta olandų gydytojo J.C. Pompe vardu, kuris pirmasis  dar 1932 m. aprašė vaiką sergantį šia liga. 

Kokia Pompe ligos priežastis?

Pompe ligos priežastis yra vieno iš daugelio tūkstančių žmogaus genų pažeidimas. Genai yra nedideli informacijos vienetai, esantys daugumoje kūno ląstelių. Genuose yra kodas, nurodantis ląstelėms, ką daryti. Jei viename kode yra klaida (trikdis) ląstelė pradeda funkcionuoti netinkamai.

Fermento trūkumas silpnina raumenis

Sergant Pompe liga, dėl geno pažeidimo jūsų organizmas gamina per mažai specifinio fermento arba jo visai negamina, todėl glikogenas kaupiasi organuose ir nepasišalina. Dažniausiai pasitaikantis Pompe ligos simptomas yra raumenų silpnumas, dėl kurio liga dažnai painiojama su kitomis raumenų ligomis. 

Skaitykite apie Pompe ligos simptomus

Kiti simptomai

Pompe liga sergantiems žmonėms gali pasireikšti galūnių ir juosmens raumenų silpnumas dėl kurio taip pat sunku vaikščioti ar lipti laiptais, galimas fizinio krūvio netoleravimas, dažnai pasireiškia kvėpavimo nepakankamumas, dusulys, diafragmos silpnumas, kvėpavimo sutrikimai miego metu (miego apnėja). Dažni ir virškinamojo trakto skundai, pvz. apsunkintas kramtymas ar rijimas, diskomfortas pilve, spazmai, dažni viduriavimai, gastroezofaginis refliuksas.

Ligos vystymasis kiekvienam žmogui skiriasi. Vieniems liga progresuoja lėtai, kitiems gali prireikti pagalbos - judant ir kvėpuojant. 

Kas vyksta organizme sergant Pompe liga?

Žmogaus kūnas sudarytas iš daugybės ląstelių. Ląstelės gamina fermentus, kurie dalyvauja organizmo biologiniuose procesuose. Skirtingi fermentai turi skirtingus veikimo būdus, dėl kurių kūnas normaliai funkcionuoja.

Vienas iš fermentų, kuriuos organizmas paprastai gamina, yra vadinamas GAA (rūgštinė alfa-gliukozidazė). GAA padeda suskaidyti susikaupusį glikogeną. Sergant Pompe liga, organizmo ląstelės gamina nepakankamai GAA. Todėl,  trūkstant GAA, glikogenas yra nesuskaidomas ir pradeda kauptis organizme, ypač raumenyse. Ilgainiui susikaupęs glikogenas daro žalą raumenims ir jie neveikia taip gerai, kaip anksčiau. Laikui bėgant tai sukelia judėjimo ir (arba) kvėpavimo problemas.

Lizosomų kaupimo liga

Yra keletas kitų ligų, kuriomis sergant organizmas taip pat negali tinkamai suskaidyti ir pašalinti susikaupusių lipidų (substrato). Tai MPS I (mukopolisacharidozė), Gošė liga ir Fabry liga. Bendrai šios ligos yra vadinamos lizosomų kaupimo ligomis. Tai yra lipidų (substratų) kaupimasis ląstelių viduje esančiose lizosomose. 

Skaitykite kaip paveldima Pompe liga.