Pompe ligos simptomai

Raumenų silpnumas yra vienas iš dažniausių Pompe ligos simptomų. Žmonėms, sergantiems Pompe liga, dėl silpstančių raumenų dažnai yra sunku judėti ir kvėpuoti. Pompe liga sergantiems kūdikiams, dažniau nei vyresniems vaikams ir suaugusiems, pasireiškia širdies pažeidimai. 

Matildos ligos simptomai

Matilda nuolat skundėsi besitęsiančiu nuovargiu, gripo simptomais, dažnomis kvėpavimo takų infekcijomis. Prireikė ne vienų metų, kol ji sužinojo, jog visus šiuos negalavimus sukėlė reta Pompe liga. Žiūrėkite Matildos pasakojimą. 

Kada simptomai pasireiškia?

Pirmieji simptomai gali atsirasti bet kuriuo laikotarpiu nuo kūdikystės iki būnant suaugusiais. Labai svarbu, kada pasireiškė pirmieji ligos simptomai. Kuo anksčiau bus atpažinti pirmieji simptomai, tuo greičiau liga bus diagnozuota. Ankstyva diagnostika padeda tinkamai stebėti Pompe liga sergančius pacientus ir kontroliuoti ligos eigą, taikant naujausius gydymo metodus, siekiant sukontroliuoti ligos progresavimą ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Kaip pasireiškia simptomai?

Pompe ligos simptomai gali būti įvairaus sunkumo. Kai kuriems žmonėms simptomai sukelia tik nedidelę negalią, su kuria jie išmoksta gyventi ir ji nežymiai įtakoja jų gyvenimus. Kitiems, pasireiškia sunkesni simptomai, todėl, laikui bėgant, jiems vis sunkiau savarankiškai judėti ir (arba) kvėpuoti.  Šiuo metu taikomi naujausi gydymo metodai tokie kaip pakaitinė fermentų terapija. Taip pat, yra taikomas medikamentinis gydymas, kuris palengvina Pompe ligos simptomus ir padeda išvengti komplikacijų.

Skaitykite apie Pompe ligos gydymą

Naujagimių ir kūdikių, sergančių ankstyvąja Pompe ligos forma, simptomai (naujagimių ankstyvoji forma)

Naujagimiams ir kūdikiams Pompe ligos simptomai gali būti labai įvairūs. Kai kurie simptomai pasireiškia dažniau nei kiti. Išskiriami pagrindiniai simptomai:

  • Išsiplėtusi širdis (kardiomegalija ir progresuojanti kardiomiopatija)
  • Išreikštas progresuojantis raumenų silpnumas bei viso kūno silpnumas 

Taip pat būdingi ir kiti simptomai:

  • pasunkėjęs kvėpavimas 
  • dažnos kvėpavimo takų infekcijos
  • susilpnėję žandikaulio raumenys, sukeliantys čiulpimo problemas
  • vėluojantis vystymasis ir lėtas svorio augimas, pvz., kūdikis negali apsiversti ar sėdėti be palaikymo
  • liežuvio padidėjimas (makroglosija), pravira burna

Pompe liga sergantiems naujagimiams ir kūdikiams pirmieji požymiai paprastai atsiranda pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Kartais juos galima pastebėti iškart po gimimo. Vienas iš pirmųjų simptomų, kuriuos tėvai dažnai pastebi, kad jų vaikas lėčiau vystosi nei bendraamžiai, jam sunku kvėpuoti ir (arba) valgyti. Ligai progresuojant, kūdikiai silpsta, tampa vangūs, nes pažeidžiami širdies ir kvėpavimo raumenys. Dėl širdies ir kvėpavimo nepakankamumo išsivysto gyvybei pavojingos komplikacijos. Negydant kūdikiai miršta 1–2-ais gyvenimo metais. 

Skaitykite kaip diagnozuojama Pompe liga

Simptomai vaikams, sergantiems vėlyvąja Pompe liga (vėlyvoji Pompe ligos forma)

Vėlyvos Pompe ligos simptomai skiriasi nuo naujagimiams būdingų simptomų, pvz. dažnai pastebimas galūnių ir juosmens raumenų silpnumas, fizinio krūvio netoleravimas, pasunkėjęs rijimas, kvėpavimo problemos.  

Dažnai vaikai neišmoksta vaikščioti, bėgioti ar šokinėti taip greitai, kaip tikėtasi, gali prarasti anksčiau įgytus motorinius įgūdžius (judėjimo gebėjimus). Pompe liga sergantys vaikai dažniau suklumpa ar nukrenta nei jų bendraamžiai. Ši ligos forma progresuoja lėčiau lyginant su ankstyvąja Pompe ligos forma.

Skaitykite, kokios yra Pompe ligos priežastys

Pompe liga sergančių suaugusiųjų simptomai (vėlyvoji Pompe ligos forma)

Suaugusiems, sergantiems Pompe liga, pirmiausia pasireiškia galūnių (kojų) ir juosmens (klubų) raumenų silpnumas ir (arba) kvėpavimo sutrikimai. Pirmasis signalas gali būti - sunku atsikelti iš sėdimos ar gulimos padėties arba lipti laiptais. 

Dėl kvėpavimo sistemos sutrikimų jaučiamas nuovargis dienos metu, dažni galvos skausmai ir fizinio krūvio netoleravimas. 

Pirmieji ligos simptomai gali atsirasti bet kuriuo gyvenimo tarpsniu, tačiau pati liga nebus labai agresyvi ir progresuos lėčiau. 

Sužinokite kokia tikimybė kad vaikai paveldės Pompe ligą

Sunku lipti laiptais?

Sunku lipti laiptais - tai gali būti vienas iš retos Pompe ligos simptomų. Žmonės sergantys Pompe liga lipdami laiptais turi laikytis už turėklų ir lipa tik po vieną laiptelį.

Sunku pasikelti nuo kėdės ar iš lovos?

Suaugusieji sergantys Pompe liga dažnai skundžiasi, kad jaučia raumenų silpnumą kojose ir klubuose. Vienas šios ligos simptomų gali būti, kai sunku atsistoti nuo kėdės ar pasikelti iš lovos, kai reikia pasiremti į porankius ar į kitą šalia esantį daiktą.

Sunku pasiekti virš galvos esantį daiktą?

Sunku pakelti rankas virš galvos ar pasiekti virš galvos esantį daiktą - tai taip pat gali būti Pompe ligos simptomas.

Kyla problemų dėl eisenos?

Pakitusi eisena yra vienas iš Pompe ligos simptomų. Simptomai kiekvienam žmogui gali pasireikšti labai skirtingai.