Sudėtingas diagnozavimas

Pompe ligą gali būti sunku diagnozuoti. Kodėl?

  • Tai reta ir mažai žinoma liga: Pompe yra tokia reta liga, kad daugelis gydytojų iki šiol nėra su ja susidūrę ar apie ją girdėję. 
  • Painiojama su kitomis ligomis: Daugelis Pompe ligos požymių ir simptomų nėra būdingi tik šiai ligai, todėl juos galima lengvai supainioti su labiau paplitusiomis kitomis nervų raumenų ligomis. Pavyzdžiui, Pompe liga dažnai painiojama su kitomis raumenų distrofijomis ar miopatijomis.
  • Skirtingas ligos vaizdas: Pažeidžiamos keturios organų sistemos - kvėpavimo, skeleto-raumenų, širdies ir virškinimo, todėl ligos išraiška kiekvienam asmeniui gali labai skirtis.

Skaitykite apie Pompe ligos simptomus

Kelias iki diagnozės

Matilda serga reta Pompe liga. Kelias iki diagnozės nustatymo buvo ilgas, ją buvo apėmusios abejonės ir nusivylimas. Matilda pasakoja apie tai, kaip po 5 metų ji pagaliau sužinojo, kokia liga ji serga. 

Diagnozės nustatymas gali būti ilgas ir sudėtingas procesas. Pompe ligos specialistų komanda sprendžia kokius tyrimus reikia atlikti ir paskirti tinkamą gydymą. Tyrimai suteikia išsamią informaciją apie simptomus bei esamus organų pažeidimus. Genetinis tyrimas yra būtinas patvirtinti arba atmesti ligos diagnozę. Turint patvirtintą diagnozę, yra parengiamas gydymo planas ir kita reikalinga pagalba bei priemonės, kurios gali padėti kontroliuoti ligos eigą.

Testai ir tyrimai

Įtarus Pompe ligą, pirmiausia gydytojai klausia, ar šeimoje yra kokių nors žinomų nervų raumenų sutrikimų atvejų, kurie gali būti Pompe ar kitos paveldimos raumenų ligos ženklas.

Vėliau atliekami įvairūs tyrimai diagnozei nustatyti, pvz., širdies, kvėpavimo, raumenų tyrimai, fizinio krūvio ir judėjimo testai. Taip pat, atliekami kraujo tyrimai, norint nustatyti kreatinkinazės (KK) lygį.

Širdies tyrimai

Kūdikiams svarbiausia ištirti širdį, nes Pompe liga sergantys kūdikiai beveik visada turi širdies problemų. Dažniausiai atliekami rentgeno ir ultragarso tyrimai, kuriais galima nustatyti širdies dydį. Padidėjusi širdis yra vienas pagrindinių ligos simptomų. Taip pat yra matuojamas širdies raumens storis ir širdies ritmas.

Skaitykite apie Pompe ligos simptomus būdingus kūdikiams

Raumenų ir judėjimo funkcijos tyrimai

Raumenų silpnumas yra vertinamas ištyrus asmens judesius, įvertinus raumenų jėgą bei ištvermę bei atliekant eilę kitų testų. Kūdikiams ir vaikams taip pat svarbu išsiaiškinti, ar laiku jie pasiekia tinkamus jų vystymosi etapus, pavyzdžiui, laiku pradeda sėdėti, ropoti ir vaikščioti.

Kvėpavimo sistemos tyrimai

Keli plaučių funkcijos tyrimai gali įvertinti, kaip gerai funkcionuoja žmogaus plaučiai ir kvėpavimo raumenys. Kvėpavimo raumenų silpnumas yra vienas iš Pompe ligai būdingų simptomų. Be to, miego tyrimai (kai asmuo stebimas jam miegant) gali padėti nustatyti, kokių kvėpavimo problemų kyla miego metu. Kvėpavimo problemos yra dažnos sergant Pompe liga.

Laboratoriniai tyrimai

Padidėjęs kai kurių medžiagų kiekis kraujyje gali rodyti, kad žmogus serga Pompe liga. Viena iš šių medžiagų yra kreatinkinazė (KK), kurios lygis tampa neįprastai didelis, kai pažeidžiami raumenys. Taigi, aukštas KK lygis pastebimas beveik visiems, sergantiems Pompe liga, tačiau taip pat yra būdingas sergant kitomis raumenų ligomis.

Raumeninio audinio mėginiai

Kai gydytojai įtaria raumenų ligą, jie gali paimti nedidelį raumeninio audinio gabalėlį ir ištirti jį mikroskopu. Tai vadinama raumenų biopsija. Šis audinio ištyrimas gali parodyti, ar glikogenas kaupiasi raumenų ląstelėse. Tai yra reikšmingas Pompe ligos požymis.

Diagnostika

Atlikus reikalingus testus ir tyrimus Pompe ligai nustatyti, diagnozei patvirtinti privaloma atlikti du tyrimus: fermentų aktyvumo ir genetinį tyrimus.

Fermentų aktyvumo tyrimas

Visi Pompe liga sergantys žmonės turi mažesnį fermento GAA (rūgštinės alfa gliukozidazės) aktyvumą. GAA fermentų aktyvumas Pompe liga sergančiam asmeniui gali svyruoti nuo mažiau nei 1% normalaus lygio (dažniausiai kūdikiams) iki maždaug 30%. GAA aktyvumas, sudarantis mažiau nei 30% normalaus aktyvumo, paprastai reiškia, kad sergate Pompe liga. Norėdami patvirtinti Pompe ligos diagnozę, gydytojai paprastai naudoja daugiau nei vieną testą. 

Fermento aktyvumo tyrimą galima atlikti keliais būdais: tiriant kraują, odos ląsteles bei raumens audinį (biopsija). Kraujo tyrimas turi šiuos privalumus:

  • Paprastas – paprastai užtenka kelių lašų kraujo;
  • Greitas  – rezultatai dažniausiai gaunami per kelias dienas.

Genetinis tyrimas

Diagnozei patvirtinti yra būtina atlikti genetinį tyrimą. Tai kraujo tyrimas, rodantis, kurie pažeisti genai sukelia ligą. Šis metodas taip pat vadinamas genotipo nustatymu ir padeda nustatyti ir Pompe ligos nešiotojus, kurie turi tik vieną pažeistą geną, kurio GAA lygis kraujyje gali būti normalus arba arti normalaus kiekio.  

Skaitykite daugiau apie tai, kaip Pompe liga paveldima