Kas yra Fabry liga?

Fabry liga yra reta su X chromosoma susijusi paveldima, progresuojanti ir daugelį organų sistemų pažeidžianti būklė, galinti pasireikšti bet kokio amžiaus ir bet kokios etninės grupės vyrams ir moterims. Tai paveldima medžiagų apykaitos liga. 
Fabry liga yra viena iš daugelio žinomų retų paveldimų ligų, vadinamų lizosomų kaupimo ligomis. Kiekvieną iš šių ligų sukelia įgimtas genetinis defektas, sukeliantis tam tikro fermento ar kelių fermentų stoką. 

   

Kas nutinka organizmui kai sergate Fabry liga?

Šiame vaizdo įraše paaiškinama, kas yra Fabry liga, kas atsitinka organizme ir kokie simptomai yra įprasti žmonėms, sergantiems Fabry liga.

   

   

   

Kiek žmonių serga Fabry liga?

Fabry yra reta liga, galinti pasireikšti bet kokio amžiaus ir bet kokios etninės grupės vyrams ir moterims. Ligos pasireiškimo dažnis yra 1:40 000 vyrams ir 1:20 000 moterims. Naujagimams Fabry liga nustatoma 1:3100 atvejų. 

Žala organams

Fabry liga yra daugelį organų sistemų pažeidžianti liga. Dėl to pacientai paprastai aplanko daugelį skirtingų sveikatos priežiūros specialistų, kol galiausiai diagnozuojama Fabry liga. Dėl progresuojančios eigos, labai svarbu anksti diagnozuoti Fabry ligą, siekiant laiku pradėti gydymą ir užkirsti kelią negrįžtamiems organų pažeidimams.

Tai lėtinė liga

Fabry liga yra progresuojanti liga, ilgainiui sukelianti negrįžtamus organizmo pokyčius. Ankstyvas diagnozės nustatymas leidžia tinkamai stebėti ir kontroliuoti klinikinį ligos pasireiškimą ir užkirsti kelią komplikacijų ir organų pažeidimų pasireiškimui.

Skaitykite apie Fabry ligos gydymą

Taip pat žinoma kaip Andersono Fabry liga

Pirmą kartą Fabry ligą 1898 m. nepriklausomai aprašė gydytojai William Anderson (Anglija) ir Johannes Fabry (Vokietija). Fabry liga dar yra vadinama angiokeratoma corporis diffusum universal arba Anderson-Fabry liga.

Kas sukelia Fabry ligą?

Fabry ligą sukelia vienas iš maždaug 30 000 žmogaus genų mutacijų. Genai - mūsų kūno ląstelėse esantys nedideli informacijos vienetai. Genuose yra kodas, nurodantis ląstelėms, ką daryti. Jei viename kode yra klaida (trikdis), ląstelė pradeda funkcionuoti netinkamai. 

Fabry ligą sukelia GLA geno, kuris koduoja lizosominę alfa-galaktozidazę A (dar vadinamą alfa GAL, alfa-GAL-A) ir ceramido triheksozidazę, mutacija. Dalinė ar visiška alfa-GAL aktyvumo stoka nulemia lipidų metabolizmo sutrikimą. 

Sutrikęs lipidų šalinimo procesas

Sergant Fabry liga, jūsų organizmas negamina pakankamai tam tikro fermento, kuris padeda suskaidyti ir pašalinti iš organizmo lipidus ypač globotriaozilceramidą, kuris kaupiasi įvairių organizmo ląstelių, įskaitant kapiliarų endotelio, inkstų, širdies ir nervų, lizosomose ir sukelia progresuojantį daugelio organų sistemų pažeidimą. Bėgant laikui tai gali sukelti inkstų, širdies ir (arba) smegenų kraujagyslių sistemos organų pažeidimus.

Lizosomų kaupimo ligos

Lizosomų kaupimo ligų grupei priskiriamos tokios ligos, kai organizmas negali tinkamai suskaidyti ir pašalinti lipidų iš ląstelėse esančių lizosomų, dėl atitinkamo fermento trūkumo arba nepakankamumo. Šiai grupei yra priskiriamos MPS (mukopolisacharidozė), Gošė (Gaucher), Pompe, Fabry ligos ir kitos ligos.

Skaitykite apie Fabry ligos simptomus

Kas atsitinka žmogui sergant Fabry liga?

Žmogaus organizme yra daug ląstelių. Ląstelės gamina fermentus, kurie dalyvauja biologiniuose procesuose. Organizme aptinkama daugybė skirtingas funkcijas atliekančių fermentų, kurie užtikrina normalią organizmo veiklą.
Vienas iš fermentų, kuriuos organizmas paprastai gamina, vadinamas alfa-GAL (alfa-galaktozidazė A). Alfa- GAL ardo globotriaozilceramidą, riebalinės sudėties organinę medžiagą (lipidus), sutrumpintai vadinamą GL-3 arba Gb3 (globotriaosilceramidas). 

Fabry liga sergančių žmonių organizme nesusidaro pakankamai alfa-GAL arba šis fermentas veikia netinkamai. Tai reiškia, kad GL-3 negali būti skaidomas kaip įprasta ir ši riebalinė medžiaga (lipidai)  pradeda kauptis organizmo ląstelių viduje esančiose vadinamosiose lizosomose. GL-3 sankaupos gali pažeisti organizmo ląsteles ir sutrikdyti ankstesnę jų funkciją. Palaipsniui tai sukelia įvairių sveikatos sutrikimų, galinčių pasireikšti bet kurio organo pažeidimu.
1 paveiksle parodytas GL-3 kaupimasis Fabry liga sergančių žmonių ląstelėse.

Skaitykite, kaip diagnozuoti Fabry ligą