Fabry ligos diagnozė

Fabry ligą gali būti sunku diagnozuoti. Yra keletas priežasčių:

Tai reta ir mažai žinoma liga: Fabry yra reta liga, su kuria daugelis gydytojų anksčiau nebuvo susidūrę. 

Painiojama su kitomis ligomis: Fabry ligos simptomai nėra unikalūs, todėl juos galima lengvai supainioti su dažniau pasitaikančių ligų simptomais.

Skirtingų simptomų gydymas: Fabry ligos simptomai gali pasireikšti įvairiose kūno vietose, o skirtingi specialistai dažnai juos gydo atskirai, kol pastebi, kad visi simptomai gali būti susiję.

   

Ilgas kelias iki diagnozės

Kelias iki diagnozės paprastai yra ilgas procesas. Kartais užtrunka metus ar net dešimtmečius.  Nes gydytojai paprastai tiria dažniau pasitaikančias ligas, ir visai nepagalvoja apie retą sutrikimą tokį kaip Fabry ligą.

 

Skaitykite apie tipinius Fabry ligos simptomus

   

   

Ankstyva diagnozė – svarbiausias žingsnis

Svarbu, kad Fabry liga sergantieji būtų diagnozuoti kuo anksčiau. Liga progresuoja laikui bėgant ir gali pažeisti daugelį organų. Diagnozavus Fabry ligą, gydytojų komanda gali paskirti ir pradėti ligos gydymą, siekiant palengvinti ligos simptomus ir kontroliuoti ligos vystymąsį. 

 

Skaitykite apie Fabry ligos gydymą

   

Kaip patikrinti ar sergate Fabry liga?

Yra keletas tyrimų, galinčių patvirtinti, kad sergate Fabry liga. Dažniausiai atliekami šie tyrimai:

  • Fermento aktyvumo tyrimas – tai kraujo mėginio tyrimas, rodantis fermento, kuris sukelia Fabry ligą, aktyvumo lygį. Fabry liga sergantys žmonės paprastai turi labai mažą šio fermento aktyvumą. 
  • Genetinis tyrimas – tai kraujo tyrimas, patvirtinantis arba paneigiantis ligos diagnozę. 

Kadangi Fabry liga gali paveikti įvairius organus, gydytojai taip pat gali atlikti kitus tyrimus, tam kad įvertintų kaip liga progresuoja.

Genetinis konsultavimas

Genetinės konsultacijos yra teikiamos visiems pacientams, kuriems yra įtariamos retos genetinės ligos.  Gydytojas genetikas jums atsakys į visus klausimus bei paaiškins tyrimų atlikimo reikalingumą bei gautus tyrimų rezultatus. 

Skaitykite apie Fabry ligos paveldėjimą bei genetines konsultacijas